Japan: Neugeborenenscreening für Gaucher-Erkrankung identifizierte 7 Fälle, Langzeitklassifikation und Enzymersatztherapie essentiell
Von KI ausgewählt und zusammengefasst
Worum es geht
Retrospektive Auswertung regionaler Neugeborenenscreenings für Gaucher-Erkrankung (GD) in zwei japanischen Präfekturen 2016–2025; Analyse klinischer Merkmale, Genotypen, Therapie und Langzeitausgänge.
Ergebnis
Von 341.029 gescreenten Neugeborenen wurden 17 (0,005%) zurückgerufen, 7 mit GD diagnostiziert. Nach Langzeitfollow-up: 1 GD1-Patient stabil, 3 GD2-Patienten verstorben trotz Therapie, 2 GD3-Patienten mit Verbesserung hämatologischer/viszeraler Manifestationen unter Enzymersatztherapie, aber horizontale Sakkadenstörung. Ein Patient wurde von GD3 zu GD2 reklassifiziert, womit die prognostische Bedeutung von Langzeitbeobachtung demonstriert wurde.
Übertragbarkeit auf Deutschland
Japan, aber Langzeitdaten zu neuronopathischen Formen relevant für internationale Zentren-Standards.
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Auswahl und deutsche Zusammenfassung stammen von einer KI und sind nicht redaktionell geprüft. Maßgeblich ist die Originalpublikation.