Knowledge-Hub Genommedizin & Seltene Erkrankungenein Angebot von Monitor Versorgungsforschung

Knowledge-Hub Genommedizin & Seltene Erkrankungen › Studien

Klinischer Nutzen pränataler Exomsequenzierung: 41,7 % diagnostische Ausbeute in Kanada

Hayeems RZ et al. · Prenat Diagn · erschienen 11.11.2026 · PMID 43013894

Von KI ausgewählt und zusammengefasst

Worum es geht

Bewertung des diagnostischen und klinischen Nutzens pränataler Exomsequenzierung bei 115 Schwangerschaften in Kanada mit C-GUIDE Prenatal-Messinstrument zur Erfassung der Auswirkung auf perinatales Management.

Ergebnis

Diagnostische Ausbeute 41,7 % (48/115). Mittlere C-GUIDE Prenatal-Score 9,48 (SD 11,51). Positive Ergebnisse assoziiert mit Anstieg um 17,6 Punkte (p<0,001) versus negativ. ≥3 Screeningkriterien vs. ein Kriterium: Anstieg um 3,8 Punkte (p<0,05). Laufende Schwangerschaft zum Zeitpunkt Ergebnismitteilung: Anstieg um 2,8 Punkte (p<0,001).

Übertragbarkeit auf Deutschland

Kanada (Ontario), ähnliche Gesundheitssysteme und Diagnostik-Standards; pränatale Indikationen und Nutzen übertragbar.

Auswahl und deutsche Zusammenfassung stammen von einer KI und sind nicht redaktionell geprüft. Maßgeblich ist die Originalpublikation.