USA: 100% der 100.000 Teilnehmer tragen Pharmakogen-Varianten, 24,4% mit therapeutischer Relevanz und aktueller Medikation
Von KI ausgewählt und zusammengefasst
Worum es geht
Genomweite Sequenzierung und elektronische Gesundheitsakten von knapp 100.000 All-of-Us-Teilnehmern zur Bestimmung von Häufigkeiten in 16 Pharmakogenen und vorhersagbaren Phänotypen sowie Medikamentenexpositionen.
Ergebnis
100% der Teilnehmer trugen mindestens eine Variante in den 16 untersuchten Pharmakogenen; 99,5% hatten einen Phänotyp mit Verschreibungsempfehlungen. Klinische Bedeutung: 24,4% der Teilnehmer hatten sowohl einen aktionablen Phänotyp als auch Prior-Exposition gegenüber einer betroffenen Medikation mit Verschreibungsleitlinie. Tausende zuvor unerkannte Varianten und hunderte Allele identifiziert, besonders in Amerika und afrikanischen Populationen unterrepräsentiert.
Übertragbarkeit auf Deutschland
USA; Populationsdiversität für Pharmakogenomik-Studien kritisch; begrenzt auf US-Versorgungskontext übertragbar.
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Auswahl und deutsche Zusammenfassung stammen von einer KI und sind nicht redaktionell geprüft. Maßgeblich ist die Originalpublikation.