MPAN-Prävalenz und Genotyp-Phänotyp-Spektrum in Dänemark: 4 Patienten identifiziert
Von KI ausgewählt und zusammengefasst
Worum es geht
Nationale Fallidentifikation und Charakterisierung von Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN, C19orf12-Varianten) in Dänemark mit Langzeit-Follow-up.
Ergebnis
MPAN-Prävalenz 1/1.500.000 in Dänemark; 4 Patienten mit biallelen C19orf12-Varianten identifiziert. Homozygote c.187 G>C zeigten mildere Phänotypen und geringere Eisenablagerungen; homozygote c.32C>T hatten schwere Symptome mit kognitiver Beeinträchtigung. Kontinuum eher als klassische NBIA-Klassifikation angemessen.
Übertragbarkeit auf Deutschland
Dänemark, europäische Gesundheitsdokumentation; seltene Erkrankung mit Versorgungsrelevanz auch bei niedriger Prävalenz.
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Auswahl und deutsche Zusammenfassung stammen von einer KI und sind nicht redaktionell geprüft. Maßgeblich ist die Originalpublikation.