Genom vs. Exom bei Kindern mit Seltenen Erkrankungen: Diagnostischer Ertrag in Albanien
Von KI ausgewählt und zusammengefasst
Worum es geht
Vergleich von Genomsequenzierung (GS) und Exomsequenzierung (ES) an 72 Kindern mit verdächtigen seltenen genetischen Erkrankungen in Albanien zur Bewertung diagnostischer Ausbeute und praktischer Implementierbarkeit.
Ergebnis
GS identifizierte 36,1 % diagnostische Ergebnisse (26/72), ES 22,2 % (16/72); Konkordanz in 56 Patienten (13 positive, 43 negative), Diskordanz in 16 (13 nur durch GS). Weder Verfahren war allein umfassend; Unterschiede nicht nur durch Sequenzierungstechnologie, sondern durch Probentyp, Tiefe, Laborverfahren und Analyse erklärbar.
Übertragbarkeit auf Deutschland
Albanien, vergleichbare Ressourcensituation; Unterschiede in Workflow-Komponenten wichtiger als einzelne Technologie.
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Auswahl und deutsche Zusammenfassung stammen von einer KI und sind nicht redaktionell geprüft. Maßgeblich ist die Originalpublikation.